希少疾患の「希少」の定義は各国で異なる。

2000年に『希少疾患予防治療及び薬物法』施行後、台湾の希少疾患の定義も明確になった。希少性（有病率一万分の一以下）、遺伝性（多くの希少疾患は遺伝子変異による）があり、診断・治療が困難なこととされる。

希少疾患は確定診断が難しいため、基金会では早期発見早期治療のために新生児のスクリーニングを推進している。

患者の団結を促進

「希少疾患」は七千種近い疾患の総称である。衛生福利部が『希少疾患法』の定義に基づき公告した疾患名は、現時点で215種ある。比較的知られている運動ニューロン疾患（ALS等）、骨形成不全症、ムコ多糖症、脊髄小脳変性症、重症型サラセミア（地中海性貧血）等を含む。どの希少疾患も患者数は数百から千人ほどだが、中には世界でも稀な疾病もある。

現在、台湾の患者数は約六千人だが、希少疾患は予測できないうえに、希少疾患医療は人々に認知されていない。「希少疾患」という言葉さえ、20年前は馴染みがなかった。

1999年に「希少疾患基金会」を設立した曾敏傑と陳莉茵は、希少疾患患者の家族として知り合った。当時、子供の治療と社会リソースを求めて困難に直面し、無力さを感じていた。法令も医療制度も整備されておらず、希少疾患に対する周囲の誤解から、家族は社会的圧力を受けながら、子供の診断を求めて内外を尋ね回っていた。家族同士が寄り添うことが互いの支えだった。

曾敏傑も陳莉茵も、そうした中で医学知識とリソース、制度を前に八方ふさがりになっている患者家族を数多く目にした。そこで基金会を設立して、民間の力を合わせることで、社会に希少疾患の知識を広め、暮らしやすい環境を作ろうと考えた。「生涯子供の面倒を見ることはできませんが、制度にはできます」陳莉茵は言う。

2000年、希少疾患基金会は政府の『希少疾患予防治療及び薬物法』の可決成立を促した。台湾は世界で5番目に関連する法律を制定した国となった。医療が制度化され、さらに台湾の民間団体の力を世界に示すこととなった。

子供は一人ひとりが宝物であり、親にとっては平穏に明るく育ってくれることが何よりの願いである。

希少疾患の国際ネットワーク

歩き出したばかりの民間組織の学習の道は長い。最初の5年、基金会は国際シンポジウムを開催し、国際的な希少疾患専門家を台湾に招き、台湾に欠ける医療やケア、予防、新生児スクリーニング等の専門知識の補強を図った。

模索から成熟へ、台湾の希少疾患制度と医療体系は基金会設立から10年で一歩一歩成長していく。『希少疾患法』の成立、希少疾患の社会保障制度適用、全民健保の希少疾患治療薬専用予算と「重大傷病」指定の確立、患者ケアサービスの拡大と充実といった成果を上げてきた。基金会では、単独の希少疾患が患者の会を作る手助けもする。レット症候群患者協会やプラダー･ウィリ症候群患者連合会などが一例である。

希少疾患はなかなか診断がつかない。そこで基金会は「希少遺伝性疾患中国語データバンク」を構築した。これまでに二百種を超える疾患名、発病原因、遺伝子分類、遺伝モデル、疾患による医学的特徴、診断方法と詳細な情報を、世界中の華人が検索できるようにしている。

基金会の統計によると、患者は確定診断までに平均3年を要している。その間、誤診で正確な診断が遅れる可能性がある。本当の原因を見つけ出すために、基金会は患者が海外で遺伝子検査を受けることに協力している。

この10年は国内の検査室の能力が向上し、国内患者だけでなく、国際案件にも貢献するようになった。また、基金会では、患者に代わって海外の検査に出す業務も引き続き提供している。

希少疾患の患者には、家族が寄り添い、世話をすることが必要である。だから基金会は患者を中心とするだけでなく、家族の支えも重視し、様々な講座を開催する。絵画、ヨガ、デザインなど、家族が子供の面倒を見ながらストレスを解消することを狙う。これは台湾希少疾患基金会が、ヨーロッパやアメリカの患者団体が治療薬研究偏重なのと最も異なる特色でもある。

「治療法がない」のが患者の家族にとって最も絶望する状況である。そこで基金会は、治療薬の発展に注目するほか、積極的な治療法がない95％の希少疾患患者と家族の心身の休息を重視しており、それが世界から賞賛を得ている。

希少疾患の患者、5歳の昊昊ちゃんは過量のタンパク質を摂取できないため、両親は食事の内容に気を付けており、おかげですくすくと育っている。

他国が倣う希少疾患制度

他の国々に比べ、台湾の希少疾患の医療制度は比較的早くから始まった。

1999年から2009年までの間、基金会の努力で、台湾の希少疾患医療環境は日に日に充実していく。関連法規から福祉制度、希少疾患の定義、さらに治療経験までもが、近隣の香港やインドネシア等の参考になった。

2004年、インドネシアの女性医師ダマヤンティが台湾の希少疾患の状況と制度の調査にやってきた。帰国後、希少疾患の医療リソースを統合し、患者団体の結成を呼びかけた。また、台湾の希少疾患の定義と関連制度を参考に、十年を費やして政府と医学界の重視を喚起した。

ベトナムも2014年にようやく希少疾患関連法に治療薬の規定を盛り込み、希少疾患の問題と患者に注目が集まるようになった。香港では、台湾希少疾患基金会に似た民間団体「希少疾患連盟」が2015年に発足したばかりである。「希少疾患の定義確立」、希少疾患データバンク、希少疾患センター設立を訴求する。2016年3月には、フィリピンでも『希少疾患法』（Rare Diseases Act）が可決された。

東南アジアで希少疾患が注目されるようになり、台湾と密接に交流し、各国それぞれの制度が確立されてきた。台湾の経験を輸出すれば、スタートしたばかりの東南アジア患者団体は同じ轍を踏まずに済む。

患者を支えるのは家族の存在である。希少疾患基金会では料理教室を開き、患者の家族のストレス解消と交流の場としている。（希少疾患基金会提供）

希少疾患の診断治療における台湾の実力

医療に国境はない。先端的な診断と治療のツールが開発されれば、世界中の希少疾患患者も利益が得られる。

従来、患者は国際シンポジウムや支援団体から医療やケアの最新情報を得ていた。2000年に希少疾患基金会は、「米国希少病協議会(NORD)」の団体会員になった。2006年には「ヨーロッパ希少疾患団体(EURORDIS)」と相互に会員になり、情報を共有している。世界における希少疾患情報の落差を縮小するべく、ヨーロッパ希少疾患団体の働きかけで、国連も「NGO Committee for Rare Diseases （希少難病に関するNGO委員会）」を2016年に設立している。

健康保険、法令、民間団体の力により、台湾の希少疾患環境の発展に世界が注目している。

曾敏傑は、希少疾患治療薬は特殊なため、健保適用で患者の医療費負担が軽減されたと話す。法令については『希少疾患法』『心身障害者権益保障法』『優先保健法』等が患者に医療、社会福祉、人権の保障を与えている。こうしたことから、希少疾患基金会は国連の希少難病に関するNGO委員会に招かれ、台湾・アジア地域を代表して国連本部で「委員会」設立に立ち会い、米国とEUの代表と共に講演することになった。

基金会は「台湾は国連の2030年までの持続可能な発展目標に、どのような貢献ができるのか。希少疾患に関わるNGOを例として」と題する基調講演で具体的な提言を行なうはずだった。

20年の成果を凝縮した10分間の講演は政治的要因で阻まれてしまった。だが、患者を支援してきた基金会はあきらめることはない。曾敏傑は、国連の招請があったのは、台湾の希少疾患分野における様々な努力が認められ、国際的に注目されていたからであり、我が国の専門性も世界に貢献していることを意味しているという。

着実に患者を支えていれば、台湾は永遠に世界の舞台を欠くことはないと曾敏傑は信じている。他国の経験に学ぶ段階から、台湾らしさのある新しい支援スタイルを作り上げるまで、台湾の希少疾患の医療とケアの経験を、曾敏傑は世界の中で光る一粒の真珠に喩える。

芸術は人の身体と心を癒してくれる。基金会では絵画教室を開き、創作を通して患者の人生を豊かにしている。（希少疾患基金会提供）

福祉の里　

建築家の姚仁喜が希少疾患基金会のために設計した新竹の福祉の里。イメージがふくらむバリアフリー空間である。（希少疾患基金会提供）

世界交流の新たな話題

希少疾患基金会が国際的に医療について声を出すことができるのは、蓄積してきた実力による。交流の成果が豊かだった最初の十年があって、次の十年に入ったとき、どうしたらより全面的な支援ができるかと考え始めた。

基金会は患者の旅行計画のニーズから考えた。どの子も出かけたいと思っているが、旅行には数々の障害を克服しなければならない。長距離旅行の医療用品、現地のフレンドリーな環境、緊急時の医療リソース、食事の制限等のほか、多くのボランティアの協力も欠かせない。

そこで「福祉の里」構想が生まれた。立地の選定から計画・設計が今年ついに決まり、2018年、新竹関西地区で着工し、2019年完成の予定である。著名建築家・姚仁喜の手で、福祉の里は想像に満ちたバリアフリー空間として、患者と家族が心身ともにゆったりし、自由に走り、笑う場になる。この支援モデルは世界にも例がなく、国際交流の「新たな話題」になっている。

家族やボランティアに支えられ、笑顔で屋外活動に参加する子供たち。（希少疾患基金会）