「意外」的人生不孤單︰罕見疾病有「法」可治！

前些日子，榮總一位沒有奶粉吃的楊姓幼兒在媒體報導下，引起大家的關心和注意。她既患有罕見的苯酮尿症，同時又無法代謝蔗醣，連現有的特殊配方奶粉都不能吃。在奶粉公司和衛生署的協助下，提供她維持生命的特殊配方奶粉和酵素，楊小妹妹終於有了生機。

楊小妹妹並非第一，也不是唯一的特例，許多罕見疾病的病患都需要特殊的藥品或營養品賴以維生，只是不見得每個都能像楊小妹妹這般引起重視，並獲得即時的協助。

罕見疾病知多少？

什麼是罕見疾病？台灣「罕見疾病防治及藥物法」中明文規定：「罕見疾病係指疾病盛行率在中央主管機關訂定之公告標準以下、經委員會認定者」。

簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病，都屬於罕見疾病。較為人熟知的包括：骨質石化症、半乳糖尿症、低鉀血症……等等。

目前台灣尚未有明確的定義，但過去曾提出報告的罕見疾病有一百多種。由於定義未明，也缺乏統計，台灣究竟有多少罕見疾病人口仍是個未知數。根據罕見疾病基金會今年一月的統計，約有四百多位病友，其中以地中海型海洋性貧血最多，有一百多人，其次為成骨不全症（俗稱玻璃娃娃），多發性硬化症、肝胺醣貯積症、軟骨發育不全症等分別也有一、二十人，其他還有先天性水泡症（俗稱泡泡龍）、類早老症、毛毛樣腦血管疾病、骨質石化症……等等，總計有五十多種疾病。

罕見疾病多為遺傳性疾病，人類遺傳學會理事長胡務亮指出，遺傳基因變異不同於病毒、細菌感染，機率非常之低，這是罕見疾病之所以多為遺傳疾病的原因。

遺傳疾病當中有不少屬於代謝異常的疾病，馬偕紀念醫院小兒遺傳科醫師林炫沛指出：「先天代謝異常是特殊遺傳基因缺陷而導致的疾病，發生率約為萬分之三到四，以此推算台灣應有約六千名的代謝異常患者。」

都是基因惹的禍！

「天譴」、「報應」是罕見疾病病患和家屬心頭揮之不去的夢魘。然而，揭開這些不同疾病背後共同的成因，人們不僅不應對罕見疾病病患投以異樣的眼光，甚至還應悲憐他們為眾人承受的苦難。

一般人對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是人人有機會，而且永遠存在。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的狀況，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。

台大醫院優生保健部主任柯滄銘指出，人類大約有十萬個基因，而每個人身上都有五到十個不正常的基因，萬一碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。

以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之一正常的機會，有二分之一帶因的機會，有四分之一重型海洋性貧血的機會。

爭取生存權

罕見疾病能治療嗎？部分罕見疾病目前仍無藥可醫，例如：魚鱗癬、多發性硬化症等等。所幸有些罕見疾病可以醫治，而且成效很好，例如：高雪氏症、苯酮尿症……等等。但由於發現困難與醫療支持不足，使得罕見疾病患者與家屬面臨極大困境。

罕見疾病的患者堪稱弱勢中的弱勢，因為人數少、聲音小，向來不被重視，堪稱是「醫療孤兒」。而如何發現、正確診斷罕見疾病，目前也仍是一大困難。

今年二十八歲，身高只有六十七．五公分的林煜智，直到前幾年參加小矮人活動，看到好幾位和自己相同的病友，才知道自己罹患的是「先天性成骨不全症」。他說自己從小到大疼痛不斷，但不知是骨折，更不知為何一天到晚骨折，四處求醫無效。三歲半左右母親帶他南下台中找名醫，醫生告訴林媽媽：「這個小孩醫不好，沒有救！」從此，母親不再帶林煜智求醫，卻不放棄地靠自己把他養大。

雖然過了二十幾年「不明不白」的日子，但林煜智還算是不幸中的大幸，更多罹患罕見疾病的孩子在出生短短幾天內，還來不及查明原因就過世；有人因負擔不起昂貴的藥費而枉送性命；有人僥倖存活卻因為延誤病情導致智障等殘缺。

同時擔任人類遺傳學會理事長和台大小兒科醫生的胡務亮指出，正常醫療體系中並未照顧到罕見疾病的病人，各醫院基於經濟上的考量，既不重視，也不願意投入人力、物力等醫療資源。

目前台灣的遺傳專科醫生大約有十五位，多集中在教學醫院，台大小兒科醫生胡務亮是其中一位。胡務亮指出，十五位專科醫生並非不足，只是一般基層醫生對遺傳疾病多缺乏認識，無法做好第一線把關的工作。再加上專科醫生大部份的時間仍花在看一般的病人，不能專注在罕見疾病病人身上，因此難以發揮最大的功能。

此外，篩檢的儀器、設備，如檢查染色體的高解析度螢光顯微鏡，檢查有機酸的氣相層析質譜儀，檢查血液、尿液的氨基酸分析儀，以及分子生物設備等等，都是必備的。但多數醫院都不願意投資龐大的經費來為少數的罕見疾病病患服務。胡務亮表示，像台大氨基酸分析儀快壞了，他提出購置申請的同時，也必須要附上成本分析。

悲情孤兒藥

就算幸運地檢查出罹患什麼病，卻也不見得買得起或買得到藥。

各醫院都沒有罕見疾病的儲備用藥，一旦發現病患再申請進口，往往緩不濟急。因此，醫院向其他病患借藥應急的情況屢見不鮮。

一位兒子罹患高血氨症的父親，在兒子等不及降血氨藥進口過世時忍不住感嘆：「打仗要有戰備用藥，為什麼罕見疾病患者沒有救命藥？」

「倘若孩子們無藥可醫，我們亦只有認命，然而他們有藥卻無法取得！」罕見疾病家屬真是無語問蒼天。

除了取得困難，價格昂貴也令罕見疾病患者吃不消。以代謝異常的高雪氏症為例，初期必須兩星期注射一劑特殊酵素才能活命，而一劑酵素高達新台幣三十二萬元。

一直以來，台灣引進特殊藥物、營養品的管道不暢通，不但價格昂貴、速度慢，藥商在人口少、利潤薄、麻煩多的情況下，進口孤兒藥的意願低落。罕見疾病基金會發起人陳莉茵感嘆：「是否有藥可醫，端賴是否有利可圖，有人走私威而剛，沒人走私孤兒藥。」

在藥商不願進口孤兒藥的情況下，病患家屬只有自力救濟，自己向衛生署申請專案進口。只是專案進口也並非易事，必須醫生的診斷證明書、醫生處方、自用藥品申請書、藥品說明書、身份證影本等一應俱全。「在所得這麼高的地方，讓罕見疾病家屬為藥這樣奔走，實在是個恥辱，」罕見疾病基金會執行長曾敏傑如是說。

如果生命可以重來

海洋性貧血協會秘書長吳碧妃在一次座談會中，曾提及她與一位二十歲病友的對話：「假如妳在媽媽的肚子裡可以選擇的話，妳會希望來這世上走一遭？還是乾脆不要生下來？」病友的回答是：「誰會希望來受這種苦？」

鄭茹穗是海洋性貧血患者，二十四歲的她，身高只有一百三十七公分。她表示，由於一開始沒能接受完好的治療，導致預後情況較差。「以前我更黑、更小，肚子大大的，別人都以異樣的眼光看我，」鄭茹穗說，現在靠著每天施打排鐵劑，還算可以過正常的生活。

罕見疾病的病患苦，罕見疾病的家屬也苦。

「我晚上睡覺常常會起來搖搖我兒子，因為怕一時沒注意，他就走了。」曾敏傑這段話令人聞之鼻酸。曾敏傑的兒子曾子凡是目前台灣唯一的白胺酸代謝異常患者，必須嚴格管制含蛋白質類的食品，否則會痙攣、昏迷。「我不敢再生第二個，即使是個健康的孩子仍然無法負擔，」曾敏傑說，只要稍有疏忽，兒子就可能死亡，有一次夫妻吵架，睡前沒有堅持讓孩子吃宵夜，補足營養，第二天一早孩子就嚴重痙攣，立即送醫院打點滴才挽回一命。

關懷魚鱗癬協會理事長陳麗琴，伴隨罹患魚鱗癬的兒子走過二十年的艱辛歲月。由於魚鱗癬目前仍無藥可醫，陳麗琴花費了一千二百多萬讓兒子到中國大陸接受治療，六年來仍無成效。她指出，魚鱗癬患者除了要忍受身體上的病痛外，由於身上的異味加上外觀上給人不好的觀感，往往令人退避三舍，使他們心理也嚴重受創。

早期發現、早期治療

無奈的是，生命無法重來，更無法預知。

台大醫院醫師柯滄銘指出，目前測出單一性遺傳疾病的基因約有一萬個，但實際上醫學界很清楚知道的不到百種，更由於是隱性遺傳，事先無法預防。

雖然無法避免，但早期發現、早期治療卻是可以努力的方向。

事實上，我國從事新生兒篩檢已經將近二十年，篩檢率高達百分之九十八，高居全亞洲之冠。

衛生署保健處專員游伯村指出，衛生署經過評估，目前針對有篩檢、治療方法和發生率較高的先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種罕見疾病進行篩檢。一旦篩檢出來病患，衛生署便提供孩子所需的特殊配方奶粉和藥品、營養品，並持續做追蹤。

早期參與篩檢計畫的台大醫學遺傳學教授王作仁指出，以先天性甲狀腺低能症為例，目前已知台灣地區發生率為三千分之一，苯酮尿症的發生率為四萬分之一，半乳糖血症是二十萬分之一。

為了早期發現早期治療，未來可能考慮擴大篩檢。三月一日開始，台大就將率先增加先天性腎上腺增生的篩檢。

醫療無障礙

「希望遺傳疾病可以在診斷、治療上無障礙，如果家庭願意治療這個孩子，理應獲得無障礙的治療空間，可以診斷、可以拿到藥，有合理的流程。」三總小兒科主任喻永生在一項座談會中提出的殷殷期盼，正是所有罕見疾病病患家屬的心聲。

在病患、家屬、立法委員的奔走努力下，今年一月中旬立法院三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，明訂主管機關必須協助病患取得罕見疾病適用的藥物及維持生命所需的特殊營養食品，凡健保未能給付的費用，由中央主管機關編列預算補助。

雖然「罕見疾病防治及藥物法」較美國的「孤兒藥品法案」足足晚了十八年，推動立法的立法委員江綺雯指出，法案通過是病患、家屬、政府三贏的局面。「罕見疾病患者不再是醫療孤兒，家屬不再孤單，政府也有法源可以做事。」

「玻璃娃娃協會」發起人林煜智指出，法案通過，一方面減輕病患家庭的負擔，也讓罕見疾病病童家長更有信心去照顧孩子。

「法案通過，工作才正要開始，」曾敏傑說，除了監督政府落實對罕見疾病病患的醫療照顧外，將來病患的就學、就業、就養等問題都還有待努力。

尊重生命

晚雖晚矣，我們的法案仍有先進之處，曾敏傑指出，我國是首先將罕見疾病「防治」納入法案中的。

罕見疾病可以防治嗎？又要如何防治呢？

事實上，罕見疾病的預防有其困難，特別是隱性遺傳疾病，只有生下罹病的孩子時，才知道父母雙方都是無症狀的隱性帶因者。

然而，曾敏傑認為，第一胎是隨機的，無法預防，但第二胎、家族中其他的成員和對已罹患罕見疾病的孩子都是可以做追蹤、防治的。

預防勝於治療，無論從人道或經濟效益上來看都是如此。衛生署保健處專員游伯村指出，今年度衛生署補助罕見疾病藥物、食品超過一百人，一共耗費一千萬台幣。

曾敏傑也以重症地中海型貧血為例，一個罹患重症地中海型貧血的孩子養到二十歲大約要花費四千萬，然而產前篩檢的儀器卻只要花費一千萬，從成本效益來看，防治是當然要做的事。

然而，醫生對防治的看法較為保留。「防治二字其實不適合用在遺傳疾病上，」胡務亮指出，有些遺傳疾病仍然無法防治，只能夠盡量的防止它再發生，然而，無論如何，不能否定不完美的生命，「我們要尊重每個生命，不論他是否完美，」胡務亮如是說。

相信這也是一個成熟、文明社會對待罕見疾病病患應有的態度。

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如果罕見疾病是生命傳承過程中不可避免的「意外」，社會應當伸出援手共同承擔。圖中罹患先天性水泡症的小女孩，每天藉由彈鋼琴使手指頭不至沾黏在一起。

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「罕見疾病防治及藥物法」在年初通過，對病患及家屬而言是最好的新春賀禮，從此，他們不再是醫療的孤兒。

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許多罕見疾病患者必須服用特殊配方奶粉、藥物、營養品，以維持生命。法案通過後，衛生主管機關必須擔負起協助病患取得藥物、食品的義務，並在經費上給予補助。

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李俊蔚，二十歲，魚鱗癬患者。又痛又癢的皮膚，目前仍無藥可醫，但他仍勇敢地站出來，輔導其他病友。

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二十四歲的鄭茹穗是海洋性貧血患者，目前她必須每天施打排鐵劑。去年協會有七位病友因沒錢施打排鐵劑而過世。

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罹患成骨不全症的林煜智是「玻璃娃娃協會」的創始者，身高六十七•五公分的他，笑稱自己是「全台灣最矮的男人」。

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罕見疾病基金會執行長曾敏傑七歲的兒子曾子凡，是台灣目前唯一的白胺酸代謝異常患者，有感於家有罕見病兒的辛苦，挺身為所有的罕見疾病患者爭取權益。